Especialidades


¿Qué es genética?

Genética es una especialidad médica que se encarga de valorar pacientes con enfermedades hereditarias. En el campo del genetista también se incluye la valoración de pacientes con malformaciones al nacimiento (congénitas) ya que en algunos casos pueden tener una etiología hereditaria.

En los últimos años la Genética ha cobrado mayor importancia dentro de las especialidades médicas. Existen aproximadamente 10,000 enfermedades hereditarias que afectan al hombre y de ellas un buen número involucra al ojo. Vale la pena mencionar que con el hallazgo de ciertas alteraciones oculares el genetista puede establecer diagnósticos de enfermedades sistémicas.







Las enfermedades hereditarias dependen de cambios en la información genética (los genes son las unidades básicas de la herencia); algunos de estos genes se han identificado gracias a los avances en las técnicas de Biología Molecular, esto permite en ciertos casos la posibilidad de realizar estudios en los que se demuestra la alteración genética específica.

La frecuencia de los padecimientos oftalmológicos genéticamente determinados es variable, entre los más comunes en el campo oftalmológico está la Retinosis pigmentaria, con una frecuencia de 1 por cada 3000 individuos, es un padecimiento que se puede presentar a cualquier edad y constituye la primera causa de consulta en el servicio.

En la población infantil se calcula que aproximadamente el 50% de la patología ocular está genéticamente determinada. En este grupo de pacientes la consulta más común es catarata congénita con una frecuencia de 1 a 6 casos por 10, 000 recién nacidos y aunque puede estar causada por diversos factores se considera que aproximadamente entre el 30 y 50% está genéticamente determinada. Otras patologías comunes en la población infantil son: Microftalmos-anoftalmos, glaucoma congénito, ptosis congénita, defecto colobomatoso, aniridia, albinismo oculocutáneo y síndrome de Marfan. Aunque la prevalencias de estas patologías en la población general es baja se deben tomar en cuenta dadas las repercusiones estéticas, funcionales, psicológicas y sociales.


¿En qué consiste la valoración de genética?

Como servicio nuestro objetivo principal es la atención de los pacientes con enfermedades oculares hereditarias.

Para llevar a cabo nuestro objetivo se realiza una historia clínica completa en la cual se hace hincapié en los antecedentes heredo-familiares y perinatales. Se revisan las características del padecimiento así como la asociación con otras alteraciones sistémicas. En algunos casos el diagnóstico se confirma con los resultados de estudios de laboratorio y gabinete y con interconsultas con otros servicios del hospital. Así mismo se puede requerir la valoración de otros miembros de la familia. En determinados casos se solicitan en otras instituciones estudios especiales como es el cariotipo. Una vez que se ha establecido el diagnóstico definitivo de la patología se da el asesoramiento genético. La posibilidad de dar un asesoramiento genético adecuado en cada patología puede ayudar a limitar el número de hijos y controlar así la transmisión de los padecimientos.


¿Qué padecimientos requieren valoración de genética?

Las patologías oculares más frecuentes son: catarata congénita y retinosis pigmentaria. Algunos aspectos de estas patologías son los siguientes:

Entre el 30 a 50 % de las cataratas congénitas o infantiles son hereditarias y por lo general no se asocian con otras alteraciones oculares o sistémicas. Otras cataratas pueden ser el resultado de agentes teratógenos como puede ser el virus de la rubéola o factores perinatales como sería la hipoxia.

Otras formas de catarata se asocian con alteraciones oculares o sistémicas constituyendo algunos síndromes los que a su vez también están genéticamente determinados. Un ejemplo de catarata asociada a otra alteración ocular es: catarata y microcórnea, determinada por herencia autosómica dominante; un ejemplo de síndrome con catarata es el de Down o Trisomía 21, en este caso la causa es una alteración. La retinosis pigmentaria es un padecimiento que se caracteriza por disminución de la agudeza visual, nictalopía y pérdida del campo visual progresivos, el inicio es variable, a cualquier edad y afecta tanto a varones como a mujeres. La genética de la retinosis pigmentaria es muy compleja. Se ven familias con diferentes tipos de herencia y la mayoría de los casos son únicos en la familia por lo que no siempre se puede establecer un riesgo hereditario.

Por otro lado en algunos casos la retinosis pigmentaria forma parte de síndromes, los más frecuentes son: Usher, Bardet-Biedl, Alstrom y Kearns-Sayre. Las características del síndrome de Bardet-Biedl son: polidactilia, retraso mental, hipogenitalismo y obesidad. El síndrome de Usher consiste en la asociación de retinosis pigmentaria y sordera.


Otros ejemplos de patologías son:

Las distrofias corneales son padecimientos poco frecuentes en la clínica, se conocen diversas variedades que difieren por el cuadro clínico, características histológicas y patrón hereditario. El cuadro clínico en pacientes con aniridia es variable, se asocia con otras alteraciones oculares entre las que se incluyen opacidad corneal, catarata, subluxación de cristalino, hipoplasia macular y del nervio óptico, una complicación frecuente en los pacientes con aniridia es el glaucoma.

En algunos pacientes la aniridia forma parte de una entidad conocida como el síndrome WAGR en donde existe una micro-deleción del cromosoma 11. En estos casos la aniridia se asocia con tumor de Wilms, alteraciones genitourinarias y retraso mental. Es muy importante en todos los casos de aniridia dar seguimiento con ultrasonido renal.

El síndrome de Marfan se caracteriza por la subluxación del cristalino, se hereda con carácter autosómico dominante.

Otros síndromes donde se puede observar subluxación de cristalino son: homocistinuria, Weill-Marchesani y Stickler. Es importante conocer todas las patologías para poder establecer el diagnóstico. En el campo de glaucoma se valoran pacientes con: glaucoma congénito, glaucoma juvenil, anomalía y síndrome de Axenfeld-Rieger, síndrome de Sturge-Weber, entre otros.

Otros ejemplos de padecimientos de retina son: enfermedad de Stargardt, distrofia viteliforme de Best, retinosquisis juvenil, vitreorretinopatía exudativa familiar, distrofia cono-bastón.

El retinoblastoma es un tumor hereditario de retina, cuando es hereditario se transmite de carácter autosómico dominante.


Estadística

En el año 2013 se revisaron 766 pacientes. El 66.7% fueron consultas de 1° vez y el 33% consultas subsecuentes. Se revisaron pacientes de ambos sexos y de todas las edades. Enseñanza e Investigación.

El segundo objetivo del servicio es el de Enseñanza. Los residentes de 1° año de Oftalmología tienen una rotación de un mes y durante la misma se revisan los temas de las patologías más frecuentes. También tenemos rotaciones de residentes de Genética Médica del Instituto Nacional de Pediatría y del Instituto Nacional de Rehabilitación.

Así mismo tenemos un programa de Oftalmología y Genética. Tiene duración de un año y está reconocido por la UNAM dentro de los Cursos de Posgrado de Alta Especialidad en Medicina. Actualmente está dirigido a Genetistas y eventualmente se podría dirigir a Oftalmólogos.

El tercer objetivo del servicio es el de realizar investigación clínica mediante la elaboración de protocolos.

Nuestros servicios

En el Hospital "Dr. Luis Sánchez Bulnes de la Asociación para Evitar la Ceguera en México" brindamos los siguientes servicios

Urgencias

El hospital cuenta con personal médico las 24 horas del día, los 365 días del año, para la atención de urgencias oftalmológicas.

Hospitalización

Zona de hospitalizados para la recuperación y observación de los pacientes que así lo requieran.

Medicina interna

Contamos con medicina interna para la valoración de los pacientes antes de ser sometidos a cualquier procedimiento.

Óptica

Venta de armazones, micas para sus anteojos, lentes de contacto y accesorios

Estudios de diagnóstico

La más alta tecnología en estudios de diagnóstico para oftalmología, equipos de vanguardia para mayor precisión en el diagnóstico

Farmacia

Venta de medicamentos a precios accesibles para pacientes del hospital